半侧颜面短小症（hemifacial microsomia，HFM）是一组面部骨骼、肌肉及神经组织发育不良的总称。本病多累及起源于第一、第二鳃弓的组织结构，发生率仅次于唇腭裂畸形。

本病临床表现多样，以下颌骨发育不良和外耳、中耳畸形最常见，其他表现还包括颧-眶区发育不良、咀嚼肌、腮腺畸形、颊横裂等，常见的功能缺陷包括听力丧失、面部麻痹和咀嚼肌功能障碍。本病多为单侧发病，少数可双侧发生，双侧发生者两侧发育常不对称。大部分为散发病例，但也有家族性发病的报道。HFM常合并颅面部以外的畸形，包括中枢神经系统、心血管系统、泌尿生殖系统、肺、胃肠道和骨骼。其中，戈尔登哈尔综合征，又称眼-耳-椎骨畸形综合征，表现为半侧面部短小、眼球皮样囊肿、脊椎畸形。

CT为本病的首选检查方法，能显示本病涵盖的面部骨骼、肌肉等多种畸形的特征，并对严重程度进行分级评价，为临床治疗提供客观依据。

下颌骨发育不良为本病最具特征性表现之一，轻者表现为下颌髁突轻度扁平，严重者下颌髁突、冠突、下颌支和下颌窝完全不发育（图2-7-3）。根据下颌支和下颌髁的大致形态，按其发育不良由轻到重的程度，将本病下颌骨畸形分为三级：Ⅰ级，下颌支和下颌髁保留正常的形态特征，仅体积减小；Ⅱ级，下颌支、下颌髁能显示主要构型，体积减小。根据颞下颌关节的结构和功能可分为两个亚级，ⅡA级，为相对未受累一侧，关节窝的解剖和位置可接受，ⅡB级，颞下颌关节错位。Ⅲ级，下颌支严重畸形或完全不发育。

耳郭和/或耳前畸形为本病的另一基本表现之一。当耳部畸形单独发生时，耳郭畸形如小耳畸形或耳前畸形如皮赘或窦道，可能为本病最轻型的表现。外耳发育不良包括耳郭结构轻度缺如至完全的耳郭不发育和外耳道闭锁。严重病例，仅见耳郭前下方原始残迹甚至完全缺如。CT三维重组图像可显示畸形耳郭的形态和位置，同时显示外耳道骨性或膜性闭锁，鼓室、听小骨、乳突发育畸形，面神经颞骨段走行情况。

本病其他表现还包括眼眶移位、减小，颧弓缺如，咀嚼肌、面部表情肌发育不良甚至缺如，腮腺发育不良或异位等。

由于本病涵盖面部多种结构畸形，影像学检查时需要仔细观察各部位表现，特别是眼眶、颧弓、面部肌肉及腮腺等结构情况，避免漏诊。

本病主要与特雷彻·柯林斯综合征相鉴别，后者也可以发生下颌骨及颞骨畸形，但其下颌骨畸形常双侧对称发生，且其最重要特征为颧骨发育不良或不发育。