二、诊断与鉴别诊断

【临床表现】

临床以持续镜下血尿或反复发作的肉眼血尿为主要表现，肾小球源性血尿可有前驱感染史（如IgA肾病和急性肾小球肾炎），可伴家族史及耳聋、眼底病变和肾功能不全（如遗传性肾小球肾炎），还可出现发热、关节肿痛、皮疹等继发性肾小球疾病的伴随症状。非肾小球源性血尿根据病变的不同亦可伴随不同的临床表现。另外，血尿同时也可伴不同程度的蛋白尿、水肿及高血压等。

【实验室检查】

通过尿液化验检查（包括尿常规、尿沉渣、尿红细胞形态检查、尿三杯试验、尿蛋白定量等）可鉴别肾小球源性血尿和非肾小球源性血尿。血生化、免疫学、肾功能等检查有利于区分原发性和继发性肾小球疾病。对于非肾小球源性血尿，影像学检查（包括泌尿系统B超、X线平片、CT和MRI、肾血管造影等）尤为重要。

【诊断】

血尿的诊断以镜检为标准，即离心沉淀尿每高倍视野下的红细胞的数≥3（≥3/HPF），或非离心尿液每高倍视野下的红细胞的数≥1（≥1/HPF）或尿沉渣计数每毫升超过8 000个或1小时尿红细胞计数超过10万，或12小时尿红细胞计数超过50万，或肉眼血尿。

【鉴别诊断】

1.鉴别是否为真性血尿

鉴别的方法是查尿常规中红细胞数或尿沉渣，如尿中有红细胞即为真性血尿。

2.明确为真性血尿后，需判断血尿来源

（1）肉眼观察：

分为肉眼血尿和镜下血尿。暗红色尿多来自肾实质或肾盂，鲜红色或带有血块者常提示非肾小球性疾患出血，血块较大者可能来自膀胱出血，尿道口滴血可能来自尿道。

（2）尿常规检查：

血尿伴蛋白尿＞2+时考虑病变在肾小球，尿沉渣中如发现管型、特别是红细胞管型多为肾实质病变；血尿伴大量尿酸、草酸或磷酸盐结晶者要除外高钙尿症、结石。

（3）尿三杯试验：

非全程血尿提示非肾小球性，如初段血尿常见于尿道疾病；终末血尿见于膀胱颈、三角区、后尿道及前列腺疾病；全程血尿则提示肾脏、输尿管及膀胱疾病。

（4）尿红细胞形态检查：

源自肾小球的血尿因红细胞穿经病变的肾小球滤过膜时受损和/或流经肾小管过程中受渗透压、pH值变化的影响会发生形态学改变，此种形态学改变可借助相差显微镜、扫描电镜，或经固定后利用油镜进行观察尿红细胞形态变化，当尿中红细胞出现大小不等、各种各样的形态变化、有血红蛋白丢失时，即变形的红细胞为主时，为肾小球性血尿；当尿红细胞形态基本都是正常均一的，即为非肾小球性血尿。当严重变形红细胞（指环状、穿孔、带有芽胞者）＞30%时提示尿中红细胞系肾小球源性。但应注意，如果患儿肾小球疾病并发严重肾小管功能受损、应用利尿剂，可能导致髓袢升支低渗区消失（尿红细胞形态的变异主要由肾小管内一系列渗量的变化，特别是髓袢升支粗段低渗状态所致），使本应出现的多形性红细胞呈现为均一性。

3.结合病史及体检综合分析

（1）年龄特点：

新生儿期血尿常见于新生儿自然出血症、严重缺氧、窒息、肾静脉血栓、膀胱插管等；婴幼儿期最常见泌尿系感染和先天性尿路畸形，其次为肾脏肿瘤、溶血尿毒综合征、重症遗传性肾炎及部分家族性良性血尿等；儿童期最常见为急性肾炎综合征、各类原发及继发性肾炎，其次为泌尿系感染、家族性良性血尿、遗传性肾炎、高钙尿症及左肾静脉受压等。

（2）有关的病史：

①有无前驱感染及时间关系，如急性链球菌感染后肾炎常有较明确的前驱病史，于感染后10～l4天出现血尿，而IgA肾病，呼吸道症状与血尿几乎同时发生，一般不超过3天；②近期有无用氨基糖苷类抗生素、磺胺类等药物史；③有无外伤史，特别是在有泌尿道畸形时，轻微外伤可导致肉眼血尿；④有无与鼠类接触史，对流行性出血热诊断极为重要；⑤有皮肤紫癜史支持紫癜性肾炎；⑥有肝炎病史者要除外肝炎相关性肾炎；⑦血尿前剧烈运动，24～48小时后血尿消失，考虑为运动后一过性血尿；⑧家族中有无血尿、肾衰、耳聋、眼疾患者，为遗传性肾炎、家族性良性血尿提供线索；⑨家族中出血史对血友病诊断有帮助；⑩家族结石史要除外高钙尿及结石。

（3）伴随症状：

①明显的尿路刺激症状多见于泌尿系感染（但小婴儿可仅有发热、拒食、哭闹及体重不增等），其次要注意除外肾结核累及下泌尿道、高钙尿症；②肾区绞痛要考虑泌尿系结石；③瘦长体型，有时左侧腹痛和腰痛者，要考虑特发性肾出血；④肾区肿块要考虑肾脏肿瘤、多囊肾、肾积水等；⑤肝脾大、K-F环者要考虑肝豆状核变性；⑥有全身多系统损害者要考虑系统性红斑狼疮等；⑦伴有不明原因发热、消瘦、贫血及咯血者应疑为肺出血肾炎综合征；⑧发热伴面、颈、上胸部潮红，并逐渐出现皮肤出血点、低血压、休克、少尿应考虑流行性出血热；⑨有胃肠炎表现，随后出现溶血性贫血、血小板减少者要考虑溶血尿毒综合征；⑩伴蛋白尿、水肿、高血压，要考虑肾小球疾病。

4.其他实验室检查和特殊检查的选择

（1）确定为非肾小球血尿者：

①尿常规与中段尿培养寻找泌尿系感染的证据；②尿钙/尿肌酐比值测定，以筛查出高尿钙症（两者分别以mg计算时，其比值＞0.21时，则测定24小时尿钙，如24小时尿钙＞0.1mmol/kg可确诊为高尿钙症）；③疑为全身出血性疾病时则需要做相关血液检查如血小板、凝血相关检查等；④疑为结核时需做血沉、PPD及X线检查；⑤一般应常规检查B超，可观察肾脏形态，有无结石、畸形、肿物、左肾静脉受压及肾静脉血栓等；⑥腹平片可观察不透X线结石和钙化灶，静脉肾盂造影、排尿性膀胱造影及逆行尿路造影根据需要选用；⑦CT或磁共振检查对诊断占位病变敏感性强，根据需要选用；⑧如需肾动静脉造影可选用数字减影血管造影，可明确有无动静脉瘘、血管瘤及血栓等；⑨膀胱镜检查虽可直接观察血尿来自肾脏哪一侧或膀胱的出血部位、范围和病变性质，并可取组织作病检，由于其为创伤性检查，需严格掌握指征。

（2）确定为肾小球血尿者：

①尿蛋白定性与24小时尿蛋白定量分析，可明确是否有蛋白尿存在，如有尿蛋白，还需检查血白蛋白及血脂等；②血ASO、补体C3、ENA多肽抗体、乙型肝炎相关抗原等可鉴别肾炎性质；③检测血中尿素氮、肌酐及肌酐清除率测定以了解肾小球滤过功能；④B超观察肾脏大小及内部回声等；⑤肾活体组织检查：虽系有创检查，但对明确肾小球性血尿的病因、预后、指导治疗常提供重要的帮助。当有下列指征时应考虑行肾活检以作出病理诊断：持续镜下血尿＞6个月，持续肉眼血尿＞1个月，或对于持续性肾小球性血尿伴有蛋白尿、伴高血压及氮质血症或急性肾损伤、伴持续低补体血症者或有家族史可考虑肾活检。有家族史活检标本除光镜检查外，应行免疫病理及电镜检查，有条件的单位还应进行Ⅳ型胶原与相应的基因检测，可以是皮肤或血或肾组织标本。