前言

罕见病是指发病率很低的疾病，世界上现有罕见病7 000多种，其中50%以上在儿童期发病。由于疾病罕见，社会大众，甚至医务人员普遍缺乏认识，很多患者诊治困难，需辗转就医，甚至被误诊。西安市儿童医院作为西北地区最大的三级甲等儿童专科医院之一，病源覆盖广，每年诊断罕见病数百例。为提高公众对儿童罕见病的认识，笔者将诊治的典型病例编写成书，供广大医务工作者和社会大众学习、分享。

本书以2018年我国颁布的第一批罕见病目录中的疾病为主，每个典型病例包括疾病概述、病因、临床表现、诊断、治疗、病例展示，既有理论，又包括典型病例诊治经过，适合医务工作者、医学生、社会大众使用。

衷心感谢本书编写过程中所有参编人员所付出的辛勤努力，感谢罕见病患者的大力支持。杨颖博士承担了所有病例中患儿遗传学检测相关内容的撰写和修订。

受目前技术和水平的限制，难免有不足之处，欢迎同道们和广大读者发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底二维码，关注“人卫儿科学”，对我们的编写工作给予批评指正，以期再版修订时进一步补充完善，更好地回馈读者，在此表示衷心感谢！

张艳敏

2022年12月