完结共41章
倒序
封面
版权信息
前言
第一章 Alagille综合征
第二章 Alport综合征
第三章 Barth综合征
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第四章 Prader-Willi综合征
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第五章 Silver-Russell综合征
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第六章 布鲁顿无丙种球蛋白血症
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第七章 β-酮硫解酶缺乏症
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第八章 苯丙酮尿症
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第九章 丙酸血症
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第十章 纯合子家族性高胆固醇血症
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第十一章 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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第十二章 多种羧化酶缺乏症
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第十三章 非典型性溶血尿毒症综合征
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第十四章 枫糖尿症
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第十五章 肝豆状核变性
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第十六章 波伊茨-耶格综合征
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第十七章 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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第十八章 脊髓性肌萎缩
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第十九章 甲基丙二酸血症
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第二十章 假肥大性肌营养不良
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第二十一章 进行性家族性肝内胆汁淤积症
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第二十二章 黏多糖贮积症
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第二十三章 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
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第二十四章 威斯科特-奥尔德里奇综合征
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第二十五章 糖原贮积症Ⅰ型
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第二十六章 糖原贮积症Ⅱ型
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第二十七章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
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第二十八章 威廉姆斯综合征
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第二十九章 戊二酸尿症Ⅱ型
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第三十章 希特林蛋白缺乏症
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第三十一章 先天性高胰岛素性低血糖症
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第三十二章 长QT综合征
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第三十三章 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
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第三十四章 血友病
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第三十五章 遗传性大疱性表皮松解症
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第三十六章 异戊酸血症
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第三十七章 肢带型肌营养不良3型
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中英文名词对照索引
更新时间：2025-03-15 04:15:53